Виды кариотипирований, кому это рекомендовано
Кариотипирование бывает двух разновидностей. В процессе проведения анализов изучают взятые пробы, у:
- семейных пар (цитогенетический анализ);
- у самого плода (пренатальный анализ).
Обследование взятых проб ДНК плода делает возможным на раннем периоде развития плода произвести оценку хромосомного вопроса и решить, сохранить или прервать беременность. Причины заставляющие супругов сдавать кровь на исследование кариотипа является участившееся за последнее время бесплодие у молодых супругов. Ожидание рождения ребёнка супружеской четой, может огорчиться выявив преждевременную патологию или синдром дауна.
Семейной паре такое исследование предлагают сделать в варианте:
- подтверждённом диагнозе бесплодность;
- постоянных срывах;
- преждевременных родах;
- генетическое изменение у одного из членов семьи;
- плохая наследственность у ближайших предков;
- онкологические последствия терапии. Влияние химического или физического метода терапии, способствующему вызвать генные мутации.
- возрастная группа будущей матери от 32- 36 лет.
Надо делать или не делать, решается на индивидуальном приёме у репродуктолога.
Характеристика анализов, и виды нарушений
Собрание характеристик всего набора хромосом – это кариотип. В изучении хромосомного спектра применяется Международная цитогенетическая таблица, лежащая в основании дифференциального подкрашивания генома для подробного выяснения всех участков связей ДНК.
Цитогенетический путь вырисовывает практически все искривления в построении цепочки ДНК. Цитокинез анализирует диагностику подверженности к большинству поражениям: эндокринное заболевание, гипертония, разрушение костного подслоя, интфаркты миокардов и другое.Цитогенетическое исследование участка хромосомы супружеской пары, позволяет снизить количества нарушений в развитии плода человека, с применением используемых половых клеток.
Что означает имеющийся результат?
Для мужчин нормой определяется кариотип 47,XY. Означающий, что выбрано 46 нормальных цепочек, в их состве X и Y хромосома.
Для женщин нормой определяется кариотип 47,XX. Означающий, что избрано 46 нормальных цепочек,означающие две X хромосомы.
Выявленный патологический хромосомный анализ кариотип, определяется на необходимой консультации специалиста по генетике на базе экспериментов проведённых тестов для полного его описания .
Подготовка к проведению анализа
Исследовать генетический анализ кариотип не просто. Сделать анализ на кариотип супругов, означает обязательное присутствие обоих . Правильность анализов зависит от подготовки пациента. Поэтому необходимо тщательно готовиться к такому виду диагностики семейной паре вместе. Подготовиться к хромосомному обследованию возможно с 14 дней до его начала. Перед этим предстоит исключить наличие текущих лекарственных реагентов:
- Проведение коррекции с применением всевозможных препаратов воздействия.
- Приём ранее выписанного рецепта.
- Приём алко или нарко средств.
- В лаборатории исследовательских анализов забирают венозную кровь 4 мл. Сдача крови производится натощак.
Генетический набор нельзя узреть простым зрением. Он просматриваются окуляром прибора на определенной стадии формирования клеток. Для выявления кариотипа применяют одно ядерные лейкоциты, фибробласты кожи или клетки костного мозга. Для этого берут клетки в метафазе митоза. После переливания её в колбу с литием и гепарином, кровь перемешивают в течении трёх суток.
После обогащения химикатом, останавливается разделение цепочек на достаточной для остановки стадии деления. Из полученной смеси производят препарат и выкладывают на стеклянные пластинки, для дальнейшей работы с ними под увеличением микроскопа. Дополнительно информационную опись о структуре генома можно получить при помощи добавления краски. Любая хромосома обладает своей исчерченностью, которую можно чётко увидеть окрашивая её.
Действия при обнаружении нарушений
Что делать дальше будущим родителям ? И как может зависеть оценка от специфических отклонениях в хромосомном наборе. Оценить возможные отклонения сможет специалист в этой области — цитогенетик. Изучив результаты обследования он сможет пояснить, степень опасности обнаруженных дефектов. Генетическая и хромосомная аномалия не подлежит лечению, ответственный ответ за выбором методики возможного оплодотворения остаётся за семьёй.
Когда неисправный набор хромосом имеется у одного партнёра, а у его второй половинки он нормальный, иногда наблюдается его компенсация исправным генетическим материалом второго партнёра. Если проявился дефект сразу у двух, шанс на обычное оплодотворение для получения здоровых детей равен нулю. Пренебрегая рекомендацией врача после выявленных хромосомных нарушений развитие плода может протекать с пороками развития . Последствия могут наблюдаться с момента оплодотворения и на протяжении всего срока жизни.
С вариантом когда искривление находится в разрешённых границах, цитогенетик предложит коррекцию антимутагенной коррекции: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), даст правильную рекомендацию по оздоровлению организма.
Во многих случаях имея в своём составе дефекты семейная пара может воспользоваться шансом родить здорового потомка. Чтобы исключить риск передать имеющуюся аномалию будущему потомству включают репродуктивную технологию, с использованием методов ЭКО, ИКСИ. Корректировать кариотип генетического материала или исправить его в процессе заложения эмбриона в матке женщины современные медицинские технологии не могут. На данном этапе целого ряда разработок возможно только исследовать хромосомный набор эмбриона, полученного в пробирке в лабораторных условиях.
Надо подчеркнуть, что абсолютно полный правильный генетический набор не имеющий нарушений у семейной пары не спасает её будущий плод от хромосомной аномалии. Проверка кариотипа определяет предсказуемые предстоящие нарушения в геноме будущего потомка. Выявить и предостеречь будущих родителей от всех возможных и невозможных нарушениях можно только по запланированной перед беременностью генетической диагностики плода.