Види каріотипування , кому це рекомендовано
Каріотипування буває двох різновидів. В процесі проведення аналізів вивчають взяті проби, у:
- сімейних пар (цитогенетичний аналіз);
- у самого плоду (пренатальний аналіз).
Обстеження взятих проб ДНК плоду робить можливим на ранньому періоді розвитку плода зробити оцінку хромосомного питання і вирішити, зберегти або перервати вагітність. Причини змушують подружжя здавати кров на дослідження каріотипу є частими за останній час безпліддя у молодого подружжя. Очікування народження дитини подружжям, може засмутитися виявивши передчасну патологію або синдром дауна.
Подружжю таке дослідження пропонують зробити в варіанті:
- підтвердженому діагнозі безплідність;
- постійних зриви;
- передчасних пологах;
- генетична зміна у одного з членів сім’ї;
- погана спадковість у найближчих предків;
- онкологічні наслідки терапії. Вплив хімічного або фізичного методу терапії, що сприяє викликати генні мутації.
- вікова група майбутньої матері від 32 36 років.
Треба робити або НЕ робити , вирішується на індивідуальному прийомі у репродуктолога.
Характеристика аналізів, і види порушень
Збори характеристик всього набору хромосом – це каріотип. У вивченні хромосомного спектра застосовується Міжнародна цитогенетична таблиця, що лежить в основі диференціального підфарбовування геному для докладного з’ясування всіх ділянок зв’язків ДНК.
Цитогенетичний шлях вимальовує практично всі викривлення в побудові ланцюжка ДНК. Цитокінез аналізує діагностику схильності до більшості поразок: ендокринне захворювання, гіпертонія, руйнування кісткового підслою, інфаркти міокарда і інше.Цитогенетичне дослідження ділянки хромосоми подружньої пари, дозволяє знизити кількість порушень в розвитку плоду людини, із застосуванням використовуваних статевих клітин.
Що означає наявний результат?
Для чоловіків нормою визначається каріотип 47, XY . Що означає, що вибрано 46 нормальних ланцюжків, в їх соства X і Y хромосома.
Для жінок нормою визначається каріотип 47, XX. Що означає, що обрано 46 нормальних ланцюжків, які означають дві X хромосоми.
Виявлений патологічний хромосомний аналіз на каріотип, визначається на необхідної консультації фахівця з генетики на базі експериментів проведених тестів для повного його опису.
Підготовка до проведення аналізу
Дослідити генетичний аналіз каріотип не просто. Зробити аналіз на каріотип подружжя, означає обов’язкову присутність обох. Правильність аналізів залежить від підготовки пацієнта. Тому необхідно ретельно готуватися до такого виду діагностики подружжю разом. Підготуватися до хромосомного обстеження можливо з 14 днів до його початку. Перед цим треба буде виключити наявність поточних лікарських реагентів:
- Проведення корекції із застосуванням всіляких препаратів впливу.
- Прийом раніше виписаного рецепта .
- Прийом алко або нарко засобів.
- У лабораторії дослідних аналізів забирають венозну кров 4 мл. Здача крові проводиться натщесерце.
Генетичний набір можна побачити простим зором. Він проглядається окуляром приладу на певній стадії формування клітин. Для виявлення каріотипу застосовують одно ядерні лейкоцити, фібробласти шкіри або клітини кісткового мозку. Для цього беруть клітини в метафазі мітозу. Після переливання її в колбу з літієм і гепарином, кров перемішують протягом трьох діб.
Після збагачення хімікатом, зупиняється поділ ланцюжків на достатній для зупинки стадії поділу. З отриманої суміші виробляють препарат і викладають на скляні пластинки, для подальшої роботи з ними під збільшенням мікроскопа . Додатково інформаційний опис про структуру геному можна отримати за допомогою додавання фарби. Будь-яка хромосома має свою смугастість , яку можна чітко побачити фарбуючи її.
Дії при виявленні порушень
Що робити далі майбутнім батькам? І як може залежати оцінка від специфічних відхилень в хромосомному наборі. Оцінити можливі відхилення зможе фахівець в цій області – цитогенетик. Вивчивши результати обстеження він зможе пояснити, ступінь небезпеки виявлених дефектів. Генетична і хромосомна аномалія не підлягає лікуванню, відповідальна відповідь за вибором методики можливого запліднення залишається за сім’єю.
Коли несправний набір хромосом є у одного партнера, а у його другої половинки він нормальний, іноді спостерігається його компенсація справним генетичним матеріалом другого партнера. Якщо проявився дефект відразу у двох, шанс на звичайне запліднення для отримання здорових дітей дорівнює нулю. Нехтуючи рекомендацією лікаря після виявлених хромосомних порушень розвиток плода може протікати з вадами розвитку. Наслідки можуть спостерігатися з моменту запліднення і протягом усього терміну життя.
З варіантом коли викривлення знаходиться в дозволених межах, цитогенетик запропонує корекцію антимутагенної корекції: антигіпоксантів , актопротектори , флавоноїди, стимулятори інтерферону (імунного білка), дасть правильну рекомендацію по оздоровленню організму.
У багатьох випадках маючи в своєму складі дефекти сімейна пара може скористатися шансом народити здорового нащадка. Щоб виключити ризик передати наявну аномалію майбутньому потомству включають репродуктивну технологію, з використанням методів ЕКО, ІКСІ. Коригувати каріотип генетичного матеріалу або виправити його в процесі закладення ембріона в матці жінки сучасні медичні технології НЕ можуть. На даному етапі цілого ряду розробок можливо тільки досліджувати хромосомний набір ембріона, отриманого в пробірці в лабораторних умовах.
Треба підкреслити, що абсолютно повний правильний генетичний набір не має порушень у сімейної пари не рятує її майбутній плід від хромосомної аномалії. Перевірка каріотип визначає передбачувані майбутні порушення в геномі майбутнього нащадка. Виявити і застерегти майбутніх батьків від всіх можливих і неможливих порушень можна тільки за запланованою перед вагітністю генетичної діагностики плоду.